strona główna

aktualności

galeria

jak można pomóc?

kontakt

 

Ogólnie o chorobie

O acydurii etylomalonowej można powiedzieć, że jest to choroba z kręgu chorób metabolicznych, polegająca na braku lub osłabieniu aktywności różnych enzymów (w tzw. bloku metabolicznym). W wyniku tego różne związki zamiast być, tak jak to się dzieje fizjologicznie, rozkładane i wydalane z organizmu są gromadzone (one same lub ich nieprawidłowe metabolity, bo zamiast zablokowanej reakcji chemicznej związki te mogą być „przekierowywane” na alternatywne szlaki metaboliczne), co powoduje objawy choroby.

Z reguły dziecko rodzi się w dobrym stanie i po kilku dniach występują u niego objawy zatrucia (wymioty, brak łaknienia, drgawki, senność, zaburzenie oddychania). U starszego dziecka choroba przejawia się napadami epileptycznymi, upośledzeniem psychoruchowym.

Diagnozuje się je badając profil kwasów organicznych w moczu w trakcie wystąpienia objawów metodą GC-MS (chromatografia gazowa sprzężona ze spektrofotometrią masową).

 

Przypadek Oli

Ola urodziła się jako zdrowe dziecko w terminie i bez komplikacji porodowych. Ważyła 3,15 kg i dostała 10 punktów w skali Abgara. Po urodzeniu córka słabo przybierała na wadze, miała ciągłą anemię i często wymiotowała. Było to powodem naszych pierwszych niepokojów, częstych wizyt u lekarza i badań w szpitalu. Pomimo zmiany podawanych pokarmów nie doczekaliśmy się oczekiwanej poprawy.

W wieku 4 miesięcy Ola dostała pierwszego napadu padaczkowego. Od tego momentu zaczęły się regularne badania i konsultacje neurologiczne. Wtedy po raz pierwszy Ola trafiła do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, gdzie na oddziale neurologii pod okiem dr Karkowskiej przeszła podstawowe badania. Tam po 14 dniowym pobycie stwierdzono uszkodzenie mózgu, padaczkę i opóźnienie rozwojowe. Ola dostała pierwsze leki padacz­kowe (Depakine) i z zaleceniem rehabilitacji wróciła do domu.

Wkrótce rozpoczęliśmy rehabilitację córki w OWI w Rzeszowie (ćwiczenia 3 razy w tygodniu metodą NDT Bobath). Mała powoli zaczynała robić postępy i wtedy do głosu znowu doszła padaczka. Ataki, których nie było jakiś czas, występowały regularnie, co 7 dni. Teraz z perspektywy czasu możemy oceniać je jako „ataczki” – ­krótkotrwałe sztywnienie, trwające ok. minuty, przewlekanie oczek. Oczywiście zaczęła się ponowna zmiana leków - schodzenie ze starego, wprowadzanie nowego. Nowe nadzieje, a potem nowe problemy.

Po 20 dniach ciszy kolejne ataki, ale wówczas już bardziej liczne i o wiele mocniejsze. Kolejne leki i powolne nadrabianie powstałych zaległości. 40 dni bez ataków, pełna cisza i nagle znowu cała seria bardzo mocnych ataków (bezdech, sinienie wokół ust, przewlekanie oczu). Nawet Relsed (wlewka) przestał przynosić spodziewane uspokojenie.

W takim stanie Ola trafiła do szpitala w Rzeszowie na oddział neurologii, gdzie przez ponad miesiąc testowała kolejne leki, łącznie z kuracją sterydową, która również nie przyniosła tak bardzo oczekiwanej poprawy. Szukając nowych pomysłów na ratowanie naszej córki i wertując różne strony internetowe trafiliśmy na alternatywny sposób leczenia padaczki metodą diety ketogennej polegającej na podawaniu produktów o dużej zawartości tłuszczów w stosunku do innych składników odżywczych (dokładny jej opis na stronie naszych przyjaciół).

W krótkim czasie, po zapoznaniu się przez nas z dietą, Ola trafiła na klinikę neurologii przy Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi, gdzie pod opieką dr M. Zubiel przeszła wymagane badania i została zakwalifikowana na wprowadzenie diety ketogennej.

Po wejściu w dietę doczekaliśmy się w końcu tak bardzo wyczekiwanej poprawy. Nasza córka nareszcie zaczęła normalnie spać (wcześniej były to kilkunastominutowe drzemki), a napady ustały. Okres ciszy tratw 40 dni. Z upływem miesięcy ataki zaczęły pojawiać się coraz częściej. Zmiany leków i ich dawkowania nie przynosiły większych efektów.

Po 14 miesiącach diety przyszedł szokujący dla nas dodatni wynik badań na obecność choroby metabolicznej – acydurii etylomalonowej (badania przeprowadzano w Danii przez ponad rok). Wymusiło to na nas rezygnację z diety, ponieważ acyduria polega na nie trawieniu tłuszczów. Zgodnie z zalece­niami prof. dr hab. E. Pronickiej z poradni chorób metabolicznych Centrum Zdrowia Dziecka Ola musiała przejść na dietę niskotłuszczową, co było zwrotem w leczeniu o 180 stopni.

Obecnie jedyną metodą leczenia acydurii jest podawanie witaminy B2 w „końskich dawkach” (ok. 34 tabletek dziennie) i wiara w nadejście poprawy, ponieważ ataki stają się coraz silniejsze i wydaje się, że zupełnie niekontrolowane. Oczywiście Ola cały czas przyjmuje leki przeciwpadaczkowe (Topamax, Rivotril, Luminal) i poddawana jest intensywnej rehabilitacji psycho-ruchowej.